К какому типу наследственных заболеваний относится кистозный фиброз (муковисцидоз)?
Подробное объяснение
Кистозный фиброз (муковисцидоз) является моногенным заболеванием, так как вызывается мутациями в одном гене CFTR, расположенном на хромосоме 7. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В отличие от хромосомных, митохондриальных или полигенных заболеваний, ключевая причина муковисцидоза — дефект одного гена, что и определяет его как моногенное.
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
1
Что такое моногенное заболевание?
Моногенное заболевание вызывается мутацией в одном гене и наследуется по законам Менделя (аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом).
2
Как наследуется кистозный фиброз?
Кистозный фиброз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для проявления заболевания необходимы две мутантные копии гена CFTR (по одной от каждого родителя).
3
Почему кистозный фиброз не относится к полигенным заболеваниям?
При полигенных заболеваниях вклад вносят множество генов и факторы среды, тогда как при муковисцидозе основная причина — мутация одного гена CFTR, что характерно для моногенных болезней.
Типичные ошибки
1
Считать кистозный фиброз хромосомным заболеванием
Хромосомные болезни связаны с числовыми или структурными аномалиями хромосом (например, синдром Дауна), а при муковисцидозе хромосомный набор нормален.
2
Считать кистозный фиброз митохондриальным заболеванием
Митохондриальные болезни наследуются по материнской линии и вызваны мутациями митохондриальной ДНК, а ген CFTR находится в ядерной ДНК.
3
Считать кистозный фиброз полигенным заболеванием
Полигенные заболевания определяются многими генами и средой, но при муковисцидозе ключевая причина — мутация одного гена, поэтому он моногенный.