Вопросы по тегу: мукополисахаридоз I типа
Всего вопросов: 3. Подробные решения, объяснения и FAQ по теме.
Вопросы по тегу «мукополисахаридоз I типа»
Найдено вопросов: 3
Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер/Гурлер–Шейе/Шейе) — аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления, обусловленное дефицитом α-L-идуронидазы. При сборе анамнеза важны указания на семе...
Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер) методом исследования ДНК из биоптата ворсин хориона (CVS) оптимальным сроком является 9–11 неделя беременности. Биопсия ворсин х...
Мукополисахаридоз I типа обусловлен дефицитом α-L-идуронидазы и имеет клинический спектр тяжести. Самый тяжелый фенотип — синдром Гурлера, промежуточный — синдром Гурлер–Шейе, а самый легкий — синдром...
Похожие теги
Другие теги, которые часто встречаются вместе с тегом "мукополисахаридоз I типа"